Hipercolesterolemia Familar (colesterol elevado hereditário)

A Hipercolesterolemia Familiar ou hereditária (doença hereditária de colesterol elevado) é uma doença genética caracterizada por níveis sanguíneos de colesterol elevado, nomeadamente do LDL (low-density lipoprotein), causando morte precoce por doença cardiovascular. Muitos doentes apresentam mutações hereditárias do gene LDLR que codifica a proteína receptora do LDL e que tem a função de remover o LDL do sangue, assim, como este não é removido, os doente ficam com colesterol LDL aumentado no sangue.

Doentes que apresentam uma só cópia deste gene são heterozigóticos para a doença e têm um rico acrescido de morte por doença cardiovascular, desenvolvendo a doença precocemente (por volta dos 30 ou 40 anos). Os que têm as duas cópias do gene mutado são chamados homozigóticos e apresentam um risco muito mais acrescido de doença cardiovascular causada por colesterol alto, normalmente desenvolvendo doença na infaância.

A progressão da doença é errática e tendo a variar por diversos factores. Normalmente os doentes seguem uma progressão patológica semelhante à dos seus familiares que apresentam a doença e são estes os melhores exemplos de como a doença pelo colesterol elevado vai evoluir. Por outro lado, caso haja casos de Hipercolesterolemia Familiar (doença hereditária de colesterol elevado), deverá estar sobre alerta e consultar o seu médico assistente pois grande parte dos casos são assintomáticos, sendo algumas vezes a morte súbita o primeiro sintoma.

Comentário 1

  1. rute dores kuczynski Setembro 25, 2015

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